DNAは紫外線や化学物質などの外的要因によって、頻繁に変化（変異）を起こしています。また、1つの細胞が2つに分裂するときにDNAが複製されますが、そのときにも一定の確率でミスコピーが起きます。
DNAの変化や複製時のエラーのほとんどは修復されますが、一部は修復されないままになり、それが病気の原因になることがあります。