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乳がんと診断されていないかたの場合でも、個人の希望により、遺伝学的検査を受けることができます。ただし、既に乳がんと診断されているかたとは異なり、遺伝カウンセリングやBRCA遺伝学的検査など、すべてが自費診療(保険適用外)となります。

血縁者にHBOCのかたがいる場合、乳がんと診断されていなくてもHBOCの可能性があり、そのようなかたにBRCA遺伝学的検査を実施する“カスケードテスト”が重要と考えられています1,2)

なお、BRCA遺伝学的検査によりHBOCと診断された場合であっても、必ずしも乳がんや卵巣がんを発症するわけではなく、一生がんを発症しないかたもいらっしゃいます。
また、遺伝学的検査を受けない場合も、HBOCの可能性が高いかたは、遺伝性であることを考慮したうえで検診を実施することが勧められています。

1)Caswell-Jin JL, et al. J Natl Cancer Inst. 2019; 111(1): 95-98.
2)吉田玲子. 遺伝性腫瘍. 2023; 23(1): 6-11.

遺伝性乳がんに関する詳細は、遺伝性乳がんのページをご覧ください。